Yksi molekyylibiologian ja geeniterapian merkittävimmistä läpimurroista on geenisaksina tunnettu CRISPR-Cas9-tekniikka.
Bakteerien puolustusjärjestelmässä toimii kaksi proteiinia: CRISPR ja Cas. Kun bakteeri kohtaa viruksen, se tallentaa osan sen DNA:sta CRISPR-järjestelmään ja käyttää Cas-proteiinia pilkkomaan viruksen DNA:n, jos se hyökkää uudelleen. 2010-luvulla tutkijat oivalsivat, että tätä mekanismia voi hyödyntää työkaluna DNA:n tarkkaan leikkaamiseen ja muokkaamiseen. Vuonna 2020 he saivat työstään Nobelin kemianpalkinnon.
Geenisaksien kehitys on viime vuosina siirtynyt tutkimuksesta käytännön sovelluksiin, ja tekniikalla voidaan jo hoitaa joitakin geneettisiä sairauksia, kuten sirppisoluanemiaa ja beta-talassemiaa. Sitä hyödynnetään myös syöpätutkimuksessa ja -hoidossa, HIV:n torjunnassa, kasvien ja eläinten jalostuksessa sekä solujen toiminnan tutkimuksessa yleisesti.
Esimerkiksi kantasolujen geenimuokkaus ja siirto on tuottanut lupaavia tuloksia verisyöpien hoidossa. Tulevaisuudessa menetelmällä voi olla käyttöä myös kiinteiden kasvainten, immuunipuutosten ja autoimmuunisairauksien hoidossa. CRISPR-hoitoa tutkitaan aktiivisesti myös sydän- ja verisuonisairauksien yhteydessä.
Aiemmin tänä vuonna Uppsalan yliopistollisen sairaalan johtama tutkimusryhmä siirsi tyypin 1 diabetesta sairastavalle potilaalle geenimuokattuja haimasaarekkeita, jotka oli saatu sopivalta luovuttajalta. Solut muokattiin CRISPR-Cas-tekniikalla tuottamaan proteiinia, joka auttaa niitä välttämään immuunijärjestelmän hyökkäyksen. Ne injektoitiin potilaan käsivarren lihakseen ilman kortikosteroideja tai muita immuunivastetta heikentäviä lääkkeitä. 42-vuotiaalla koehenkilöllä, jolla oli diagnosoitu tyypin 1 diabetes jo lapsena, insuliinintuotanto saatiin palautettua hoidon aikana, ja pitkäaikainen verensokeri (HbA1c) parani noin 42 prosenttia.
Geenisaksien ympärille kehitetään jatkuvasti uusia sovelluksia. Esimerkiksi CRISPR-GPT, tekoälyavusteinen järjestelmä, auttaa tutkijoita suunnittelemaan ja toteuttamaan geenieditointia niin tehokkaasti, että jopa vähemmän kokeneet tutkijat ovat saavuttaneet 90 % onnistumisprosentin geenien aktivoinnissa.
CRISPR ei kuitenkaan ole vielä ratkaisu kaikkeen, eikä hoitojen kehittäminen ole niin yksinkertaista kuin toivoisi. Hyväksytyissäkin hoidoissa kustannukset ovat usein erittäin korkeat ja hoitoprosessi monimutkainen, mikä rajoittaa niiden saatavuutta. Mahdollisuudet räätälöityihin ja nopeisiin hoitoihin ovat silti olemassa. Geeniterapiahoidon kehitys voi tosin maksaa jopa 5 miljardia euroa, kun taas perinteinen lääkekehitys onnistuu usein alle viidesosalla tästä summasta.
Katso video aiheesta YouTubessa: WIC Science Channel Suomi –kanavalla!
